Problematika dědičných očních chorob je obšírná a v současné době poměrně hodně diskutovaná. První místo v řadě dědičných očních chorob zcela jistě zaujímá onemocnění sítnice.
Geneticky fixovaná forma onemocnění retinálních receptorů (retina = sítnice = speciální tkáň vnitřní vrstvy oční stěny zodpovědná za vidění) je označována jako RETINÁLNÍ DYSTROFIE (RD).
Popsáno je hodně forem postižení, nejčastějším je PROGRESIVNÍ RETINÁLNÍ ATROFIE (PRA), kdy dochází k postupnému odumírání oněch speciálních buněk vystýlajících stěnu oční koule. Podle lokalizace změn dělíme PRA na generalizovanou a centrální (CPRA). Při generalizované formě je postižena okrajová část sítnice a střed zůstává nezměněn a při centrální naopak. Tyto dvě formy se od sebe liší klinickými příznaky i dědičností. Podle věku, kdy se u zvířete začnou projevovat příznaky, můžeme ještě rozdělit PRA na ranou a pozdní. Je nezbytné si uvědomit, že hlavní roli hraje plemenná příslušnost.
 

Teď tedy konkrétně co se týká plemene briard...

U tohoto plemene byla popsána specifická forma progresivní retinální dystrofie s názvem kongenitální noční slepota (congenital stationary night blindness, CSNB). Z pohledu genetického se jedná o mutaci (změnu) v genu jehož zkratka je RPE65 (retina pigment epitelium). Postižený jedinec má v tomto genu deleci (ztrátu) 4 nukleotidů (AAGA). Následkem této změny v sekvenci DNA je slepota. Gen má dvě podjednotky, nazvané alely. Jedinec může být touto ztrátou postižen v obou alelách a potom ho označujeme jako recesivního homozygota, je to tedy jedinec, který je klinicky i geneticky postižený. Pokud je delece pouze v jedné alele, je tento jedinec klinicky zdravý, tedy nepozorujeme u něj žádné obtíže, ale je nositelem vlohy a přenáší tedy vlohu pro toto onemocnění na potomstvo. Tady je myslím nutné připomenout, že takového jedince nelze identifikovat jinak než genetickou analýzou. Jedinec klinicky i geneticky zdravý je označován jako dominantní homozygot.
Možná není od věci připomenout, že toto onemocnění nelze léčit a jedinou možností ozdravení chovu je selekce postižených jedinců a zejména včasné odhalení nositelů vlohy.

Výzva chovatelům!

V současné době probíhá v Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR v Liběchově výzkumný program genetiky a mapování dědičných chorob v populaci psů. V rámci tohoto programu je možné nechat vyšetřit vzorek krve svého psa(psů). Majitel psa hradí pouze vlastní odběr, veterinární lékař zašle vzorek (vzorky) na laboratorní pracoviště a výsledek vyšetření dojde majiteli asi do 30 dnů.

Informace k odběru:

Test DNA je možné provádět již v raném věku psa ± 10 týdnů aniž by to pro něj znamenalo jakékoliv nebezpečí. Jedná se jen o malé množství krve, a to ± 0,5 ml. Z krve je izolována DNA a určen genetický profil jedince.

Je vhodné poslat odebraný vzorek co nejdříve po odběru, není příliš vhodné jeho zmražení před odesláním ( pokud to není nezbytně nutné), krátkou dobu před odesláním je možné skladování v lednici.

Vzorek je odebírán do zkumavky, která obsahuje látku zvanou EDTA (Etylen-diamino-tetraoctová kyselina). Zabrání sražení a rozkladu krve. Takto připravené zkumavky můžeme majiteli (chovateli) poslat v potřebném množství.

Dále pak je lepší využít nějaké expres služby pošty jako je třeba EMS a neposílat vzorek koncem týdne aby nedošlo k jeho zdržení přes víkend.

Vzorek je dobré opatřit identifikací majitele a psa ( jméno psa s číslem zápisu, jméno majitele a přesná adresa).

Kontaktní adresa ústavu:

Ústavu živočišné fyziologie a genetiky AV ČR, Rumburská 89, 277 21 Liběchov (veterináři znají).

Dle materiálů Ing. Renata Bechyňová, doktorand laboratoře genomiky, zpracovala Mgr.N.Střalková.

Doplňující pokyny od Dr. Dostála na odběr krve k vyšetření očních vad u briardů.

Jak provádět odběr a zasílání vzorků krve do komerčních zkumavek.

• Odběr krve lze provést do komerčních zkumavek s EDTA k zabránění srážení krve. Ze sražené krve nelze provést analýzy. Tyto zkumavky mají veterinární lékaři běžnědostupné.

• Zkumavky se označí jménem psa nebo číslem zápisu atd., aby bylo možné jedince dokonale identifikovat.

• Krev odebírejte přes injekční jehlu, aby nedošlo k hemolýze a zejména ke kontaminaci vzorků nežádoucí DNA.

• Po odběru krve zkumavku zazátkujte a krev promíchejte s roztokem převracením ¨ zkumavky. Netřepejte! Je nutné pouze zabránění sražení krve.

• Zkumavky vložte do chladničky aby se krev vychladila, ale nedošlo k jejímu zmrznutí.

• Zkumavky před odesláním zabalte do papírové vaty, která chrání vzorky před náhlými teplotními výkyvy. Vše po zabalení pošlete expresní poštou jako EMS na adresu: Ing. Jaromír Dostál, DrSc, Ústav živočišné fyziologie a genetiky, AV ČR, 277 21 ¨ Liběchov. Vzorky lze v pracovní dny předat i osobně do laboratoře, což je nejlepší způsob dodání.

• Vyvarujte se zasílání vzorků ve čtvrtek a pátek, poněvadž může dojít ke zdržení zásilky přes neděli a znehodnocení vzorků.

• Je vhodné o zasílání vzorků poštou, případně o osobním předání, podat zprávu telefonem na číslo 315 639 540 do laboratoře. Zásilka bude očekávána, případně urgována na poště, aby nedošlo k jejímu zdržení.

• O výsledku Vám podáme písemnou zprávu na Vaši adresu po ukončení analýz.

• Děkujeme!